Asesoramiento genético en cada etapa de la vida.

Consultas presenciales y virtuales por telemedicina.

Centro de Genética Médica y Medicina de precisión

Misión

Brindar atención médica de excelencia, a través de un equipo de salud comprometido con la capacitación, docencia, investigación e innovación tecnológica, orientando el abordaje de cada paciente en forma individualizada hacia la medicina de precisión.

Brindar asesoramiento genético

En todas las etapas de la vida, desde el período preconcepcional, reproductivo, prenatal, pediátrico, adultez, y oncología. Asesoramos acerca de mecanismos de herencia, recurrencia familiar, diagnóstico de precisión, abordaje individualizado, interpretando la información que nos brindan nuestros genes, por expertos en Genética Médica, que nos traducen nuestro ADN en información fundamental para el abordaje interdisciplinario.

Ofrecer estudios genéticos de alta resolución

La medicina genómica al alcance de los pacientes y sus familias, para un diagnóstico precoz, y preciso, en todas las etapas de la vida, que permita identificar el mecanismo causal, que determine un abordaje diferencial, específico e individual para cada paciente.

Definir conductas de precisión

Basadas en la interpretaciones de nuestros genes, desde el aspecto reproductivo preconcepcional, preventivo, reductor de riesgo, reduciendo el riesgo de recurrencia familiar y potenciando el desarrollo, psicomotricidad, y estimulación dirigida a cada diagnóstico genómico. Identificar pacientes candidatos a terapias génicas, instancias de edición génica y diferentes terapias de precisión disponibles y en actual investigación.

Quienes somos

Médicos expertos en Genética, que asesoramos con un fin diagnóstico, pronóstico, para definir abordaje terapéutico, riesgo de recurrencia familiar y conducta reproductiva. Somos un grupo integral de especialistas en Genética Médica, Neurología, diagnóstico prenatal, pediatría del desarrollo y medicina del bienestar, al cuidado de la salud del paciente.

Dra. Ivana Beatriz Canonero

Médica Cirujana. Universidad Nacional de Córdoba (UNC). Año 2005.
Especialista en Clínica Pediátrica , Universidad Nacional de Córdoba, Consejo de Médicos de Córdoba, y Sociedad Argentina de Pediatría(SAP). Año 2010.
Especialista en Genética Médica , Consejo de Médicos de Córdoba. Año 2015.
Magister en BIOLOGÍA MOLECULAR MÉDICA , Universidad de Buenos Aires (UBA). Año 2023.
DOCTORADO EN MEDICINA Y CIRUGÍA , Universidad Nacional de Córdoba (UNC) “EFECTIVIDAD DIAGNÓSTICA DE LA REACCIÓN EN CADENA DE POLIMERASA CUANTITATIVA FLUORESCENTE Y MICROCHIP DE HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA EN FETOS CON CRIBADO PRENATAL ALTERADO EN LA POBLACION DE CÓRDOBA”. Año 2024.

Dra. María Guadalupe Lovagnini Frutos

Médica Cirujana. Universidad Nacional de Córdoba (UNC). Año 2006.
Especialista en Tocoginecología. Universidad Nacional de Córdoba(UNC). Año 2011.
Diploma de Posgrado en Medicina Fetal. Fundación de Medicina Fetal Latinoamericana (FMF-LA), Campinas, Brasil. Año 2013.
Docente Universitario en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba (UNC). Año 2016.
Especialista en Genética Médica. Instituto Universitario CEMIC. Ministerio de Salud de la Nación. Año 2023.
Miembro de la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento (SADIPT) desde el año 2014.

Dra. María Lidia Mathieu

Médica Cirujana. Universidad Nacional de Córdoba(UNC). Año 2007.
Especialista en Clínica Pediátrica. Residencia en Hospital San Antonio de Padua, Río Cuarto. Año 2008-2012.
Residencia de Neurología Infantil. Hospital General de Niños. Dr. Pedro de Elizalde (CABA) Año 2013-2016.
Especialista en Neurología Infantil. Universidad de Buenos Aires (UBA) Año 2016.

Dra. Sofía Morgan

Médica Cirujana. Universidad del Salvador. Año 2011.
Especialista en Clínica Pediátrica. Universidad Nacional de Buenos Aires (UBA), Sociedad Argentina de Pediatría (SAP). Año 2015.

Lic. Paula Carolina Grop

Licenciatura en Nutrición. Escuela de Nutrición, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad nacional de Córdoba (UNC). Año 2004
Diplomatura en Diabetes y Nutrición. Universidad Católica de Córdoba (UCC). Año 2021.

Asesoramiento genético en todas las etapas de la vida

Todos
PRECONCEPCIONAL
REPRODUCTIVO
PRENATAL
EN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
ONCOLÓGICO EN CÁNCER HEREDITARIO

PRECONCEPCIONAL

REPRODUCTIVO

PRENATAL

EN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

ONCOLÓGICO EN CÁNCER HEREDITARIO

Estudios genéticos diagnósticos

Todo estudio genético debe ir acompañado de un asesoramiento genético pre y post test

MICROARRAY CROMOSÓMICO

Identifica anomalías cromosómicas muy pequeñas llamadas variantes en el número de copias del ADN. Cuando se identifica una pérdida de información genética se trata de una microdeleción y cuando hay una ganancia génica se trata de una microduplicación y ambos eventos se asociadan a múltiples síndromes genéticos.

El microarray cromosómico es la primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, talla baja, dismorfias físicas, y/o múltiples anomalías congénitas.

EXOMA DIRIGIDO

El exoma investiga mutaciones puntuales en el ADN que afectan el funcionamiento o la expresión de un gen asociado a una determinada enfermedad génica. Este estudio permite analizar un gen o cientos a miles de genes asociados a diferentes enfermedades genéticas en pacientes con epilepsia, retraso del desarrollo, trastornos conductuales, malformaciones, hipoacusias, cardiopatías, arritmias cardíacas hereditarias, trastornos en la marcha, movimientos anormales, distrofias de retina, afecciones renales familiares, inmunodeficiencias, trastornos metabólicos, enfermedades neurodegenerativas, entre muchas otras más.

Este estudio permite identificar una mutación causal para definir diagnóstico, pronóstico, abordaje terapéutico, y asesoramiento genético familiar.

TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA (NIPT)

El test de ADN fetal en sangre materna, o non invasive prenatal test (NIPT), es un método de screening avanzado que identifica anomalías cromosómicas fetales en moléculas placentarias-fetales que circulan en sangre materna.

Este test permite identificar durante el embarazo:

Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Sexo fetal y anomalías del par sexual (Monosomía del X, y trisomías XXY, XYY, XXX)
Trisomías en otros cromosomas asociados a retraso de crecimiento intrauterino, gesta detenida intrauterina, y afección fetal.
Síndromes de microdeleción y duplicación del ADN

Este test está indicado en:

Toda mujer embarazada desde la semana 9, en adelante, y durante todo el embarazo
Especialmente en pacientes embarazadas con edad materna avanzada ya que el riesgo de una anomalía cromosómica es mayor
Embarazos con alteraciones ecográficas o screening de semana 12 alterado
Embarazo simple y gemelar
Embarazo logrado en forma espontánea, o por FIV, ovodonación o espermodonación
Antecedentes de abortos recurrentes en la paciente
Antecedente de un embarazo previo con una anomalía cromosómica

Imagen sobre TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA (NIPT)

PANELES DE GENES PARA CÁNCER HEREDITARIO

El 5-10% de todos los cánceres es hereditario y se sospecha cuando hay antecedentes familiares de recurrencias de ciertos cánceres con una ocurrencia a temprana edad, como por ejemplo el cáncer de mama, ovario, colon, o próstata en varios afectados de una familia.

Nuestro genoma tiene genes que vigilan y evitan el desarrollo tumoral, llamados genes supresores tumorales, y cuando dichos genes están mutados y no funcionan correctamente, predisponen al desarrollo tumoral.

El estudio genético tiene por objetivo identificar esos genes mutados para definir un diagnóstico de cáncer hereditario, riesgo de recurrencia, establecer medidas preventivas reductoras de riesgo, tratamientos dirigidos, y asesoramiento genético familiar acerca de otros posibles portadores que se beneficiarían con un abordaje precoz y de precisión.

Existen panales para:

Cáncer de mama/ovario hereditario
Cáncer de colon hereditario/Síndrome de Lynch
Poliposis cólonicas familiares
Cáncer de próstata hereditario
Cáncer de tiroides familiar

Imagen sobre PANELES DE GENES PARA CÁNCER HEREDITARIO

ESTUDIOS DE PORTADORES SANOS

Conocer el estado de portador sano de mutaciones silenciosas es muy importante en parejas con fallo reproductivo, abortos recurrentes, o con parentesco entre ellos (consanguinidad), o hijos afectados de una enfermedad recesiva, en donde ambos padres son sanos, pero portan una mutación silente que al combinarse entre los esposos, producen en la descendencia una enfermedad familiar recurrente.

También es útil investigar el estado de portador en enfermedades ligadas al cromosoma X, que generalmente transmiten las mujeres portadoras sanas, y se expresan en los hijos varones

En estos casos, dicha información será fundamental para definir una conducta reproductiva que permita lograr descendencia sin la enfermedad familiar conocida.